Invitaeのマルチジーンパネル（遺伝性腫瘍）

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Labcorp と Invitae について

ラボコープ（Labcorp）について
臨床検査と医薬品開発を主要事業としており、米国を中心としたグローバル市場においてライフサイエンス分野を50年以上に渡ってリードし続けています。日本国内では、ラボコープ・ジャパン合同会社が30年以上に渡って出生前検査を提供し、現在では遺伝性腫瘍を含む様々な遺伝学的検査を提供しています。
Invitaeについて
米国を拠点として革新的な遺伝学的検査および関連サービスを提供し、遺伝学的検査の分野で比類のない豊富な実績を持つ検査機関です。2024年5月にInvitaeがラボコープの傘下に加わり、遺伝学的検査を多くの人々に届けるために連携しています。

  • 500万以上
    の検査を
    実施

  • 200万以上
    のバリアント
    評価を実施

  • 170万以上
    のバリアントを
    ClinVarへ登録※

  • 200報以上
    の論文を
    投稿

  • ※はClinVarに最も多くのバリアントを登録している検査機関です
Submitter Maximum review status Total submissions Submissions with interpretations Submitted Genes Computed Genes Last updated
Labcorp Genetics (formerly Invitae); LabCorp Assertion criteria 1891064 1891062 10294 10897 Apr 21, 2025
Ambry Genetics Assertion criteria 1220415 1220415 18326 7211 Apr 14, 2025
GeneDx Assertion criteria 415167 415039 5405 65622 Jul 02, 2025

ClinVar「Submitters and their submissions」より引用、2025年7月時点

Invitaeの多様な遺伝学的検査

遺伝性腫瘍以外にもあらゆる疾患領域に対する遺伝学的検査をご提供

  • 発達障害
    Developmental disorders (cytogenetics)
  • 腎臓
    Nephrology
  • 循環器
    Cardiology
  • 皮膚
    Dermatology
  • 内分泌
    Endocrinology
  • エクソーム
    Exome
  • 血液
    Hematology
  • 免疫
    Immunology
  • 代謝異常症と新生児スクリーニング
    Metabolic disorders and newborn screening
  • 神経
    Neurology
  • 眼
    Ophthalmology
  • 小児遺伝
    Pediatric genetics
  • 個別化腫瘍モニタリングおよびMRD
    Personalized cancer monitoring and MRD

柔軟なフォローアップ検査

再解析サービス（Re-requisition）
初回に解析した遺伝子では望ましい結果が得られなかった場合、対象遺伝子を拡大して再解析を行うことが可能です。再解析の際に追加検体のご提出は必要ありません。
家系内変異解析（Family Variant Testing）
Invitaeのマルチジーンパネル（以下、MGPT）でPathogenic/Likely Pathogenicバリアントが検出された場合、血縁者の家系内変異解析を実施可能です。発端者のバリアントとは異なるバリアントが当該遺伝子に検出された場合はそれらも報告対象となります。
VUSに対する無償血縁者解析プログラム（VUS resolution program）
InvitaeのMGPTでVUSが検出された場合、臨床的意義を明らかにするために血縁者解析を無償で提供させていただく場合があります。本プログラムへの参加によって直ちにVUSが判定変更となる可能性は高くありませんが、エビデンス蓄積や将来的な判定変更に寄与することが期待されます。もし判定変更が生じた場合は、改訂版の報告書を発行させていただきます。

充実した臨床サポート

日米の遺伝カウンセラーによる臨床サポート
ラボコープ・ジャパンに所属する認定遺伝カウンセラーへ電話やメールにてお問い合わせいただくことが可能です。必要に応じてInvitaeの遺伝カウンセラーやラボディレクターと連携してサポートさせていただきます。
各遺伝子の医学的管理に関する参考資料
検査結果報告後、今後の医学的管理の方針について話し合う際の参考資料として、各遺伝子の医学的管理に関する情報を簡潔にまとめた資料をご提供させていただくことが可能です。サンプルはこちらをご覧ください。

マルチジーンパネル一覧（遺伝性腫瘍）

検査概要
  • 検査手法※1：NGS（塩基配列解析、欠失・重複解析）
  • 解析対象領域※2：コーディング領域、および隣接するイントロン領域10~20bp
  • 解析対象遺伝子：下記表をご参照ください
  • ※1必要に応じて、サンガー法、PacBio（長鎖シークエンシング）、アレイCGH、MLPA等による確認検査を行う場合があります
  • ※2一部の遺伝子は、解析対象領域が上記と異なる場合があります
マルチジーンパネル一覧
遺伝性腫瘍に関するMGPT一覧は、Invitaeのウェブサイトにてご確認いただけます。一部の検査は、日本国内での受託を行っていないため、詳細は弊社までお問い合わせください。

受託要項

検査材料 全血
検体必要量 6 ml
検体最低必要量 3 ml
採取容器 EDTA2K採血管
検体の保存条件 冷蔵
受託可能日 月～土（土曜日はラボコープに午前必着）
検体の安定性 採取日から検査実施まで14日以内
測定できない検体 最低必要量に満たない検体、凍結検体、採血管から漏れ出ている検体、凝固検体、溶血検体、指定外の抗凝固剤入り採血管に採取された検体、下記に該当する方の検体
  • 骨髄移植もしくは幹細胞移植（他家移植）の既往がある
  • 採血日の2週間以内に白血球を含む輸血を受けた
  • 肝移植の既往がある
  • ※濃厚赤血球、血漿、血小板の輸血を受けた方の検体は受託可能ですが、血液中の白血球濃度が低下している場合は、検査不能のリスクが高まる可能性があります。
  • ※末梢血における活動性の血液疾患に罹患している方の検体は、結果に影響を及ぼす可能性があります。代替検体に関する相談をご希望の場合は弊社までお問い合わせください。採取日から検査実施まで14日以内
報告所要日数 2~4 週間
備考
  • 連休前など搬送に時間がかかる可能性がある場合は事前にご相談ください
  • 検出したバリアントの情報は、個人情報を全て削除した上で、公的データベースに登録する場合があります

医療関係者用資料