小児科領域Reveal®SNPマイクロアレイ

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複雑な問題を解明する

Reveal®SNPマイクロアレイとは

染色体異常の検出率を高める細胞遺伝学的マイクロアレイです。

Reveal®SNPマイクロアレイの検査対象となりうる患者

  • 多発奇形、発達遅延、知的障害を伴う患者
    このような患者に対しては、従来の染色体分析を行っても診断がつかないことがありますが、SNPマイクロアレイ法は従来の染色体分析より解像度が高いので、本法による検査により診断がつく場合があります。
  • 以前に行われた染色体分析が正常結果であった場合で、上記のうちいずれかの所見を伴う患者
  • 臨床症状から片親性ダイソミーが疑われる患者
    SNPマイクロアレイは、コピー数変化のみならずコピー数変化を伴わない変化も検出します。
  • 自閉症スペクトラム障害患者
    わが国では、自閉症診断における細胞遺伝学的マイクロアレイの有用性は確率されておりませんが、自閉症スペクトラム障害患者の検査としても有用であるという論文が、小児科学分野で権威のある学術誌に掲載されています。1

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  • 最先端技術を用いたプラットフォームは、遺伝子のカバー率を強化。モザイクの検出率を向上。
  • 独自の広範なデータベースに基づく、的確な解釈と報告書。

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より利便性の高い、患者様一人ひとりに適した検査が可能に

2008年以来、60,000件を越えるSNPアレイ解析を米国で実施

参考

米国臨床遺伝専門医会（ACMG: American College of Medical Geneticists）のガイドライン2は、コピー数多型（CNV: copy number variation）を検査するための細胞遺伝学的マイクロアレイ（CMA: Cytogenetic microarray）は、下記の所見を示す患者の出生後評価における第一選択の検査として推奨されるとしています。

  • 遺伝的症候群に特異的でない多発奇形が認められる患者
  • 明らかな非症候性発達遅延/知的障害と伴う患者
  • 自閉症スペクトラム障害患者

Reveal®SNPマイクロアレイの製品仕様と利点

総数260万個を超えるコピー数マーカーを搭載した高密度アレイ
  • 75万個を超えるSNPプローブ：コピー数解析に加えて遺伝子型の同定が可能に
  • 190万個を超える領域特異的な非多型プローブ：コピー数解析
  • 全遺伝子内では、平均880bpの密度でプローブを配置しています。
    ISCA*1 constitutional遺伝子内のプローブ間隔の平均は384bpです。重要な遺伝子内のエクソンレベルのコピー数変化の検出に役立ちます。
  • ゲノム全域に平均1,148bpの密度でプローブを配置しています。マーカー染色体の由来や明らかな均衡型染色体構造異常の解明に役立ちます。
遺伝子カバー率の強化により包括的かつ重要な細胞遺伝学的解析が可能に
  • ISCA*1 constitutional遺伝子：100%
  • X染色体*2 OMIM病的遺伝子：100%
極めてわずかなゲノムの変化に高い感度を示すため、以下の検出に有用
  • 自閉症スペクトラム障害患者1*
  • 発達遅滞のある児のゲノム不均衡2*
SNPプローブにより遺伝子レベルのヘテロ/ホモ接合性の決定
  • 常染色体劣性遺伝性疾患のリスク増加と関連がある片親性ダイソミーや近親婚
報告される結果
  • 200kb以上の欠失、500kb以上の重複
  • 既知の症候群の原因遺伝子では、さらに低い閾値（50kb）で分析
  1. *1 International Standard For Cytogenomic Arrays Consortium: 診断用マイクロアレイの標準化やDatabase構築を目指した国際標準Cytogenomicアレイコンソーシアム
  2. *2 Online Mendelian Inheritance in Man: NCBI(National Center for Biotechnology Information)が作成したヒト遺伝子変異と遺伝性疾患に関するデータベース

SNPマイクロアレイをお使いいただくときの注意点

  • SNPマイクロアレイは、従来の染色体分析で検出可能な染色体異常の多くを検出可能で、しかも染色体分析では検出できない微細な染色体・遺伝子の変化を検出することができます。しかし、染色体分析とは分析手法が異なるため、原則的には均衡型相互転座や逆位を検出する事はできません。例外的に、転座や逆位にともなって染色体の微細な欠失や重複が存在するときは、本検査によって異常を検出できる場合もあります。
  • SNPマイクロアレイは、遺伝子全体や一部の欠失／重複を検出することが可能ですが、解像度未満の欠失／重複や、点変異等を検出する事はできません。したがって、本検査で異常が認められない場合にも、プローブが配置されている疾患を全て除外できる訳ではありません。疾患によっては検出できる割合が少ない場合もあります。
  • SNPマイクロアレイは非常に感度が高いため、正常人にも認められるような染色体の変化（正常範囲内と考えられるバリエーション）をとらえる場合があります。両親の検査を実施しなければ検査結果の意義が判断できない場合があります。両親のどちらにもない変化が子どもに認められた場合には、その変化は疾患発症の原因となっている可能性が高いと判断できます。
  • 検出された変化の病的意義を判断するために、両親の検査が推奨される場合があります。
  • SNPマイクロアレイでは、遺伝子が血縁関係のある両親に由来するものかどうかを示すため、予期せず両親の血縁関係に関する情報が提供される場合があります。

検体受託要項

検査項目名 Reveal®SNPマイクロアレイ　小児領域
必要検体 ヘパリンナトリウム採血管（緑キャップ）または口腔内粘膜スワブ
  • ＜マイクロアレイのみを依頼する場合＞
    小児および成人：4ml　幼児：2mlまたはスワブ検体4本
  • ＜弊社で染色体分析を実施後にマイクロアレイを依頼する場合＞
    小児および成人：8ml　幼児：4ml、スワブ検体不可（検査所要日数を短くするために上記の血液量が推奨されます。）
検体保存条件 血液検体は冷蔵、スワブ検体は常温
検査所要日数 21-28日（ラボコープ・ジャパンにて検体を受領した日より起算）
備考 ご出検には、検査依頼書とReveal®SNP マイクロアレイ(小児領域)質問票への記載が必要です。
本検査は、米国Laboratory Corporation of America® HoldingsのCenter for Molecular Biology and Pathology (North Carolina)で実施します。本検査は、AffymetrixRのCytoScan®HD Cytogenetics Solutionを活用しています。

参考文献

  1. Shen, Y et al. Clinical geneteic testing for patients with autism spectrum disorders. Pediatrics 2010; 125: e727-35.
  2. Manning, M and Hudgins, L. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med 2010; 12(11): 742-5
  3. Weiss, LA et al. Associataion between microdeletion and microduplication at 16p11.2 and autism. N Eng J Med. 2008; 358(7): 667-675.
  4. Gribble, SM et al. The complex nature of constitutional de novo apparently balanced translocations in patients presenting with abnormal phenotypes. J Med Genet. 2005; 42(1): 8-16.

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