出生前診断™SNPマイクロアレイ

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Reveal®マイクロアレイは、先天異常、胎児超音波異常、流産および死産と関連のある染色体の不均衡を検出する染色体マイクロアレイ検査です。

出生前検査におけるSNPマイクロアレイの活用方法については以下で動画を公開しております。
出生前遺伝学的検査におけるSNPマイクロアレイ染色体検査の活用（第49回日本遺伝カウンセリング学会 スイーツセミナー1）

侵襲的な出生前遺伝学的検査の第一選択として

日本産科婦人科学会 周産期委員会は、2021年6月の委員会報告1)において、胎児に形態異常を認める場合や、遺伝学的なリスクにより羊水検査などの遺伝学的検査を行う場合に、マイクロアレイの実施を考慮することを推奨しています。

ラボコープでは、すべての妊娠時期において多様な出生前検査を提供しています

Reveal® SNPマイクロアレイの利点

豊富な実績 2008年以来、23万件以上のマイクロアレイを実施してきた豊富な実績と経験があります。
低いVUS率 充実した独自のデータベースと報告基準により、低いVUS率（1～2%）を実現しています。
VUS報告時の
無償血縁者解析		 臨床的意義を明らかにする必要がある場合、血縁者解析を無償でご提供させていただきます。
※弊社から無償検査を提案させていただく場合に限ります。
カウンセリングツール 出生前SNPマイクロアレイに特化したカウンセリングツールをご用意しております。

Reveal® SNPマイクロアレイの製品仕様

プローブ密度 総数260万個を超えるコピー数マーカーを搭載
  • 75万個を超えるSNPプローブ、190万個を超える領域特異的な非多型プローブ
  • ゲノム全域に平均1,184bpの密度でプローブを配置
    • 遺伝子内でのプローブ密度は平均880bp
    • ISCA*1 constitutional遺伝子内でのプローブ密度は平均384bp
    • ISCA*1 constitutional遺伝子、X染色体 OMIM*2病的遺伝子のカバー率はともに100％
報告される結果
  • 1Mb以上の欠失、 2Mb以上の重複
  • 臨床的意義が既知の遺伝子では、さらに低い閾値（25kb）で分析

※感受性遺伝子については、明確な表現型を呈する症候群と関連がある場合のみ報告されます。
コピー数変化のない
所見の検出		 片親性ダイソミー(UPD)、家系同一性 (IBD)、常染色体劣性遺伝性疾患と関連のあるホモ接合領域
  1. *1 / International Standards For Cytogenomic Arrays Consortium: 診断用マイクロアレイの標準化やDatabase構築を目指した国際標準Cytogenomicアレイコンソーシアム
  2. *2 / Online Mendelian Inheritance in Man: NCBI(National Center for Biotechhology Information)が作成したヒト遺伝子変異と遺伝性疾患に関するデータベース

Reveal®マイクロアレイのご利用例

SNPマイクロアレイは、Rapid FISHと組み合わせることが可能です。迅速に13,18,21,X,Y染色体の異数性に関する情報を得ることができ、Rapid FISHが異常結果の場合、SNPマイクロアレイをキャンセルして染色体分析に切り替えられるため、費用負担を押さえられたり、VUSや二次的所見の回避に繋がる可能性があります。また従来の染色多体分析と組み合わせてご依頼いただくことも可能です。

検体受託要項

  ①マイクロアレイのみ ②Rapid FISH
+ マイクロアレイ		 ③染色体分析
+ マイクロアレイ
必要検体※1,※2 羊水　20ml 以上
絨毛組織（CVS）20-30mg		 羊水　25ml 以上
絨毛組織（CVS）30mg以上		 羊水　30ml 以上
絨毛組織（CVS）30mg以上
採取容器 羊水：弊社羊水専用滅菌容器
CVS：弊社組織専用搬送容器
検査所要日数
（弊社にて検体を受領
した日より起算）		 マイクロアレイ：16日 Rapid FISH：4-5日
マイクロアレイ：16日		 絨毛染色体分析：10-12日
羊水染色体分析：14日
マイクロアレイ：16日
備考 検出した変化の臨床的意義を明らかにするために、血縁者解析が推奨される場合があります。 必要な追加検体は、全血（6ml：ヘパリンナトリウム採血管）で、所要日数は、約21日（弊社にて検体を受領した日より起算）です。
  • ※1検体量が上記に満たない場合は、マイクロアレイを培養法（所要日数：約4-5週間）での実施に切り替えさせていただきます。可能な場合は、検体量を多めにご提出ください。
  • ※2検体量が上記を満たす場合でも、DNA収量の不足、羊水への母体血混入、再検査などの理由でマイクロアレイを培養法（所要日数：約4-5週間）に切り替えさせていただく場合があります。

ご出検には、検査依頼書とReveal® SNPマイクロアレイ（Prenatal&POC）質問票への記入が必要です。
本検査は、 米国Laboratory Corpotarion of America® HoldingsのCenter for Molecular Biology and Pathology（North Carolina）で実施します。
本検査は、Affymetrix®のCytoScan™ HD Cytogenetics Solutionを活用しています。

学会の見解・声明等

2021年6月に日本産科婦人科学会から「出生前検査における染色体マイクロアレイ検査の利用上の留意点1)」が公表されています。
( https://www.jsog.or.jp/activity/pdf/shusanki_CMAryuiten.pdf )
また、米国産婦人科学会（ACOG: American College of Obstetricians and Gynecologist）と米国母体胎児医学会（SMFM: Society of Maternal-Fetal Medicine）から共同で、出生前におけるマイクロアレイの使用に関する声明が出ています。2)

参考文献

  1. 日本産婦人科学会　周産期委員会から「出生前検査おける染色体マイクロアレイ検査の利用上の留意点」2021年6月
  2. Microarrays and Next-Generation Sequencing Technology: The Use of Advanced Genetic Diagnostic Tools in Obstetrics and Gynecology. Committee Opinion No.682. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2016 Dec;128(6):e262-e268.

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