医療関係者向け情報
分子遺伝学的検査
以下の検査を実施しています。検体の提出方法や検査所要日数などは、お問い合わせください。
- Bloom症候群 遺伝子変異解析
- Canavan病 遺伝子変異解析
- CFTR Intron 8 poly（T）遺伝子変異解析
- 嚢胞性線維症 遺伝子変異解析（CFplus）
- 嚢胞性線維症 遺伝子変異解析（Full）
- 嚢胞性線維症 遺伝子変異解析（Single Exon）
- 嚢胞性線維症 遺伝子変異解析（Each additional exon）
- 第II（Prothrombin） 因子 遺伝子変異解析
- 第V （Leiden） 因子 遺伝子変異解析
- 家族性自律神経失調症 遺伝子変異解析
- Fanconi貧血 （グループＣ）遺伝子変異解析
- Gaucher病 遺伝子変異解析
- 糖原病Ⅰa型 遺伝子変異解析
- Maple Syrup尿症 遺伝子変異解析
- 母体血混入試験
- MTHFR （C677T） 遺伝子変異解析
- MucolipidosisIV型 遺伝子変異解析
- Niemann-Pick病 （A型） 遺伝子変異解析
- Prader-Willi症候群 / Angelman症候群 メチル化解析
- 鎌状赤血球貧血 遺伝子変異解析
- 脊髄性筋萎縮症 遺伝子変異解析
- Tay-Sachs病 遺伝子変異解析
- Tay-Sachs病 酵素分析
- Y染色体微小欠失分析
- 卵性診断
- 脆弱X症候群 保因者スクリーニング（家族歴なし、PCRのみ）
- 脆弱X症候群 診断検査（症状／家族歴あり、PCRおよびサザンブロット）
