医療関係者向け情報
Targeted Variant Analysis
ラボコープのMGPT 「VistaSeq®」に含まれる全60遺伝子のシングルサイト解析
Targeted Variant Analysisでは、バリアント情報をもとにNGSによるシングルサイト解析を行います。
Targeted Variant Analysisの解析対象領域は、VistaSeq®（下記表を参照）と同様です。
VistaSeq®に含まれる遺伝性腫瘍関連遺伝子
ALK, APC, ATM, AXIN2, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCC, FH, FLCN, GPC3, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
VistaSeq®の解析対象領域
・ コーディング領域、およびエクソンに隣接する+/-10bp（BRCA1/2遺伝子は+/-20bp）
・ ただし、一部の遺伝子には以下の例外があります
□ APC遺伝子： プロモーター1Aおよび1B領域の欠失を含む
□ EPCAM遺伝子： 欠失・重複解析のみ
□ HOXB13, POLD, POLE1遺伝子： 塩基配列解析のみ
□ MITF遺伝子： 「c.952G>A」の1バリアントのみ
□ PTEN遺伝子： プロモーター領域のバリアント「c.-1300_-750」を含む
他の検査機関で検出されたバリアントのシングルサイト解析としても利用可能
VistaSeq®等の当社検査を受検後の血縁者検査だけでなく、以下のような用途でも利用可能です。
血縁者検査 VistaSeq®等の当社検査で検出されたバリアントに対する血縁者検査 他の検査機関で検出された生殖細胞系列のバリアントに対する血縁者検査1) 本人検査 研究等で検出された生殖細胞系列のバリアントに対するCLIAラボでの確認検査 CGP検査で検出されたPGPVに対する生殖細胞系列の確認検査2)
1) 発端者の検査が登録衛生検査所（海外の検査機関の場合はCLIA/CAP認証ラボ）で実施されている場合、ポジティブコントロールとして発端者の解析を無償で承ることが可能です。ただし、発端者の検査が研究等で実施されている場合は、無償解析の対象外となります。
2) 発端者（CGP検査の受検者本人）に対する生殖細胞系列の確認検査を実施不可能な場合は、CGP検査で検出されたPGPVに対する血縁者検査を承ることも可能です。ただし、発端者の確認検査が未実施であることに伴う検査の限界を予めご了承いただく必要があります。
シングルサイト解析でも病原性解釈を付して結果報告
バリアント評価の専門家であるバリアント・サイエンティストチームが病原性解釈を行います。
- 病的意義の判定には、数十種類のデータベースやピアレビュー論文、複数の機能予測アルゴリズムなどを用います。
- 病的意義の判定には、遺伝子やタンパク質の機能への影響、遺伝子やタンパク質に病的影響があるというエビデンス、一般（非罹患）集団におけるバリアント出現頻度、罹患者での遺伝子型－表現型の関連性評価などを指標とします。
- バリアント・サイエンティストチームによる判定後、人類遺伝学のPhDチームによるレビュー、遺伝専門医および遺伝カウンセラーチームによるレビューを行い、ラボディレクターによる承認を得て報告書が作成されます。
- 他施設で行われたバリアントの病的意義判定とラボコープの判定が異なる可能性がありますので予めご了承ください。
- 検出したバリアントの情報は、個人情報を全て削除した上で、公的データベースに登録する場合があります。
MGPT： Multi-Gene Panel Testing（多遺伝子パネル検査） CGP： Comprehensive Genomic Profiling（がんゲノムプロファイリング検査） PGPV： Presumed Germline Pathogenic Variant（生殖細胞系列由来である可能性が疑われる病的バリアント）
